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       近日，与“红斑狼疮”、“系统性红斑狼疮”相关的词条及话题迅速霸占热搜榜单，多条热搜话题词条阅读量达到百万级别，微信指数的相关热词搜索量更是上升了11120.55%，成为了全民关注的焦点话题。

      “不死的癌症、女性高发、影响生育、难以确诊、容易误诊漏诊、无法治愈、需终身管理”等等这些让人“心生畏惧”的疾病描述频频出现。从许多网友分享的病例中不难看出，这个“陌生”的疾病其实很可能就隐藏在大众的身边，只是此前得到的大众关注度不高，并且难以确诊发现。

       澳门永利402登录网址长期致力于系统性红斑狼疮基因甲基化诊断的方法研究，接下来，小编将为大家揭开这一疾病的神秘面纱。

“红斑狼疮”与”系统性红斑狼疮“的关系

       红斑狼疮主要有三种类型：盘状红斑狼疮、深部红斑狼疮、系统性红斑狼疮，其中，系统性红斑狼疮是在红斑狼疮各类型中最为严重的一型。

什么是系统性红斑狼疮？

      系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus，SLE）是一种病因尚不明确，以自身免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病。以多脏器受累、反复复发与缓解、体内存在大量自身抗体为主要临床特点，如不及时治疗，将造成受累脏器的不可逆损害，最终导致患者死亡。目前全球SLE患病率约为15.87~108.92/10万，我国大陆地区SLE患病率约为30~70/10万，居世界第二位，男女患病比为1:10~12，SLE已成为我国常见的自身免疫性疾病之一。

       系统性红斑狼疮具有临床表现复杂、异质性强，易误诊漏诊，高复发风险的特征，是一种严重威胁我国国民健康的重大慢性疾病。研究显示，系统性红斑狼疮患者标准化死亡率（SMR）是非狼疮患者的三倍。尤其是在40岁以下患者中，系统性红斑狼疮目前是年轻女性死亡主要原因之一，也是目前全世界面临的一个重大公共卫生问题。

       风湿免疫病是与自身免疫系统相关的一种慢性疾病，存在发病率高、致残率高、认知率低的现状，其疾病负担并不亚于肿瘤患者，因此及时得到规范诊治和提高药物可及性至关重要。据统计，我国风湿免疫性疾病患者人数超过2亿。由于风湿免疫疾病具有致残率高（Disability）、死亡率高（Death）、痛苦（Discomfort）、药物副作用大（Drug reaction）、经济负担重（Dollar lost）的“5D特点”，早在1999年就正式被世界卫生组织列为继心脑血管疾病、癌症后威胁人类健康的第三大杀手，我国风湿免疫性疾病患病人数众多且呈现不断增长趋势，基于自身免疫疾病的诊断治疗市场规模也在快速增长。

系统性红斑狼疮的发病机制

为什么女性患者更常见？

       目前，系统性红斑狼疮在女性中更为常见，大量流行病学研究发现雌性激素与系统性红斑狼疮的发生关系密切。虽然还没有证据证明，雌激素或任何其他激素与狼疮之间有直接的因果关系，但许多女性在月经前期或怀孕期间，当雌激素水平较高时，红斑狼疮症状更为严重，这表明激素可能在调节红斑狼疮活动中起到一定的作用。

系统性红斑狼疮患者能否怀孕生娃？

       可以怀孕。一般病情控制稳定半年以上，没有重要脏器受累，激素剂量小于15毫克以下，不使用影响怀孕的免疫抑制剂，没有大量蛋白尿、或严重的肺动脉高压的病人是可以怀孕的。计划怀孕前应在风湿免疫专业医师和产科指导下进行，确保妊娠安全。

系统性红斑狼疮会引起哪些症状？

● 皮肤症状： 典型的症状是面部蝴蝶形状的皮疹，但也可能出现其他皮肤问题，如溃疡、疱疹、光敏感等；

● 关节炎： 关节炎是红斑狼疮的一种常见表现，导致关节疼痛、肿胀和僵硬；

● 肾脏问题： 红斑狼疮可能引起肾炎，导致蛋白尿、血尿和其他肾脏问题；

● 心血管问题： 可能导致心包炎、心瓣膜炎等心血管并发症；

● 肺部症状： 红斑狼疮可以引起肺部问题，包括胸膜炎和肺炎；

● 血液问题： 可能导致贫血、凝血问题和其他血液异常；

● 神经系统问题： 有时会出现神经病变，导致头痛、记忆问题和认知功能下降；

● 免疫系统异常： 由于免疫系统的异常活动，患者容易感染，同时也可能导致过度的炎症反应。

系统性红斑狼疮是绝症吗，能否治愈？

       很遗憾的是，系统性红斑狼疮至今病因尚未明确，无论是采用中医还是西医的治疗方法均无法彻底根除。患者需要根据受累器官情况使用长期药物维持。因容易呈现缓解-复发交替，还需终身管理，定期随访。

系统性红斑狼疮的诊疗现状

       目前临床诊断采用临床表现（症状和体征）及部分实验室检查等方式进行。随着对系统性红斑狼疮认识的不断深入，SLE的疾病分类标准不断更新，目前国际上普遍采用分类标准如下：1997年美国风湿病学会（ACR）标准、2012年系统性红斑狼疮国际协作组（SLICC）标准、2019年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）与ACR联合发布的SLE分类标准。

       实验室检查：ANA是SLE的筛选检查。对SLE的诊断敏感性为95%，特异性仅为65%。除SLE外，其他结缔组织病的血清中亦常存在ANA，部分慢性感染亦可出现低滴度ANA。抗Sm抗体见于10%~30%的SLE患者，对SLE诊断具有高度特异性；抗双链DNA抗体见于60%~80%的SLE患者，对SLE诊断的特异性为95%，敏感性为70%。

系统性红斑狼疮的诊疗难点

       目前系统性红斑狼疮的诊治趋势为早期诊治、个体化精准治疗，早期诊断作为系统性红斑狼疮精准诊治第一道关口，是系统性红斑狼疮的精准诊疗体系的关键环节。虽然目前已有多种国际及国内SLE分类标准或指南，但要实现系统性红斑狼疮的临床精准诊疗仍然任重而道远。现行SLE临床诊疗难点归纳如下：

● 早期诊断具有挑战性；

● 临床异质性高，易误诊漏诊；

● 特异性生物诊断标志物缺乏；

● 分类标准≠“诊断标准”；

● 风湿学科发展不足；

● 多学科诊疗不完善。

新型基因诊断方法辅助筛查与早期鉴别诊断

       一旦确诊系统性红斑狼疮，患者需终身管理，长期服药，复发一次器官损害就加重一次，因此，早预防、早筛查、早发现、早诊断、早治疗尤为重要！

       ★目前国际上暂时没有基因诊断和筛查方法，我国在国际上研究出唯一的基因诊断方法（基因甲基化诊断产品）由澳门永利402登录网址技术公司正在产品注册中，即将获得注册上市，将来可用于SLE的早期诊断、鉴别诊断、疗效监测，甚至人群筛查。避免疾病发作时患者并无典型症状和体征从而耽搁了病程，并造成持续性脏器损害。

相关产品介绍：

血液采集卡

系统性红斑狼疮(SLE)基因甲基化检测试剂盒

预期用途

       本产品用于体外检测人外周血细胞中干扰素诱导蛋白44L基因（IFI44L）启动子区域DNA甲基化水平，适用于临床系统性红斑狼疮（SLE）早期、鉴别及辅助诊断。

临床意义

1、早期精准诊断：辅助临床进行系统性红斑狼疮早期诊断（潜伏狼疮（latent lupus）、或不完全红斑狼疮（incomplete lupus erythematosus）），早发现，早诊断，早治疗，减轻 SLE 疾病对于患者组织器官损伤，提高生存质量与尊严感，减少误诊漏诊。

 2、 鉴别诊断：辅助临床对于其他自身免疫性疾病（原发性干燥综合征、原发性免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少性紫癜、银屑病、皮肌炎/多发性肌炎、成人 still 病、混合性结缔组织病、神经精神疾病等）与系统红斑狼疮的临床鉴别诊断，提升疑难疾病诊断准确性。

3、药效评估及预后监测：适用 SLE 患者药物疗效评估及预后监测，提升临床救治水平。 

4、降低医疗成本：通过基因甲基化检测，更精准帮助临床诊断及鉴别排除 SLE 疾病，减少患者往返多次就医，及挂号时间及经济成本。减轻患者检验检查成本。提升疑难杂症诊治水平，使得风湿免疫疾病临床诊治更精准更高效。

5、提升自身免疫疾病精准诊疗：通过引入基因诊断指标，辅助临床进行自身免疫疾病诊断及鉴别、排除，填补医院风湿免疫疾病无基因精准诊断产品空白，造福当地百姓，提升科室及医院品牌度与科研攻关实力，将大幅提升医院疑难复杂性疾病诊断治疗水平。

产品优势

1、首个自身免疫领域甲基化精准诊断产品，可早期诊断SLE患者，早发现早诊断早治疗早康复；

2、可鉴别诊断复杂自身免疫性疾病与SLE，帮助临床医生快速区分及鉴别，精准用药；3、产品灵敏度及特异性双超90%，媲美现行SLE分类标准；4、适用于SLE患者用药及预后评估；5、采用实时荧光定量平台，覆盖面广，单管检测通量大。全自动结果判读分析，直观高效精准低污染；

6、临床产学研重大专项成果，直击临床诊断难痛点。

技术优势

1、高通量：单管扩增，可满足临床高通量样本检测需求； 

2、自动化：搭配自动化仪器设备，可实现实验流程自动化，高效便捷；

3、结果可视化：软件自动化实验结果分析，图形直观可视化，数据存储方便； 
4、原理优势：半定量检测，可满足临床及科研研究需求；5、实时荧光定量：通用型扩增平台，适用于大规模推广应用；6、闭管扩增分析：低污染，降低生物安全风险；

7、耗时短：对比传统甲基化检测流程，在半天内可出具检测结果，高效快捷。

产品荣誉

1、“红斑狼疮诊治策略及其关键技术的创新与应用”荣获 2017 年度国家科学技术进步奖二等奖；

2、 “红斑狼疮诊治关键技术创新与应用”入选 2017 中国十大医学进展；

3、 “系统性红斑狼疮（SLE）基因甲基化检测试剂盒（MS-HRM 分析法）”获得 2020 年国家药监局创新医疗器械特别审批（2020 年第 1 号）。进入注册绿色通道；

4、 基础研究发表在国际风湿病领域排名第一《风湿病年鉴》（ARD）杂志 IF:28, 并被专业风湿病学网站“风湿病评论”转载报道；

5、 “系统性红斑狼疮（SLE）基因甲基化检测试剂盒产品”入选深圳市创新产品推广应用日录(2023 年第一批)》 ；

6、 人民网、健康时报、央广网、中国科学院官网等对澳门永利402登录网址产学研转化成果进行了多次报道：“系统性红斑狼疮诊断迈入基因诊断时代”。